Pour mettre en place un traitement efficace, il est essentiel de poser le plus tôt possible un diagnostic précis et fiable. Un diagnostic rapide est favorisé par :
- la reconnaissance des symptômes et des signaux d’alarmes
- la connaissance des antécédents familiaux
- la participation aux programmes de dépistage
Un examen clinique et des examens complémentaires sont nécessaires pour obtenir un diagnostic précis et fiable.