Next generation Sequencing dans le diagnostic de routine en Belgique

Une tumeur apparaît en raison de modifications (mutations) qui se produisent dans l’ADN d’une cellule normale. Les tests moléculaires détectent ces changements dans l’ADN; ces tests sont donc d’une grande importance pour le diagnostic et pour le pronostic du cancer. Ils jouent également un rôle considérable dans la sélection des patients qui ont le plus intérêt à recevoir un traitement axé spécifiquement contre le changement qui s’est opéré (thérapie ciblée). C’est ce que l’on appelle la médecine personnalisée. Le ‘Next Generation Sequencing’ est une technique complexe et innovatrice qui permet de détecter la ou les mutations dans un cancer d’une manière précise et rapide et à l’aide d’un seul test, ceci en analysant l’ensemble du génome ou les régions pertinentes de ce génome. L’implémentation de technologies nouvelles et complexes dans la routine clinique est toutefois un défi important dans de nombreux pays  et elle exige d’être attentif à quelques aspects importants que sont par exemple les normes de qualité élevées, une interprétation harmonisée, des collaborations dans et entre les réseaux et enfin, les aspects éthiques et juridiques.

Un processus progressif a été appliqué en Belgique, qui évaluait tout d’abord la faisabilité de l’utilisation du NGS dans le diagnostic clinique de routine en (hémato) oncologie au moyen d’une étude du KCE en collaboration avec le Centre du cancer. Les conclusions de cette évaluation ont été discutées et approuvées en 2015 par les plus importantes parties concernées en Belgique (p. ex. représentants des organisations publiques actives dans les soins de santé, associations de patients et assurance maladie). Ensuite, le Centre du cancer a consigné les conclusions de l’étude de faisabilité dans un Roadbook intitulé ‘Introduction du Next generation sequencing dans le diagnostic de routine en oncologie et hémato-oncologie en Belgique’. Ce roadbook, approuvé officiellement par le Ministère des Affaires sociales et de la Santé publique en 2016, décrit les actions nécessaires pour introduire le NGS dans la pratique clinique (voir tableau). L’exécution des différentes actions avec toutes les parties concernées est en cours.

Actions du roadbook belge pour l’implémentation du next-generation sequencing dans la pratique clinique en oncologie et hémato-oncologie:

  • Action 1 : Créer une commission: la Commission de médecine personnalisée (ComPerMed)

La “Commission de médecine personnalisée” (ComPerMed, Commission of Personalised Medicine) a été créée fin 2016 (Action 1); le Centre du cancer opère comme secrétariat scientifique et coordinateur de cette commission.

Site web Compermed

  • Action 2 : Développer des directives pour le NGS
  • Action 3 : Développer des critères pour le NGS

La ComPerMed groupe l’expertise scientifique belge en matière de détection moléculaire en oncologie et hémato-oncologie et a pour premier objectif de définir l’utilité clinique des mutations. Les projets de la ComPerMed ont eu pour résultat d’une part des directives techniques décrivant les critères de qualité pour l’utilisation du NGS dans la routine clinique en oncologie et d’autre part, des directives cliniques en analysant les gènes ou les régions spécifiques avec le NGS pour les formes pertinentes de cancer.

  • Action 4&5 : Développer et organiser des essais de benchmarking et des évaluations de qualité externes pour le NGS

En collaboration avec le service Qualité de Sciensano, des études de benchmarking ont été effectuées pour les tumeurs solides et hématologiques, qui évaluent la qualité des tests NGS dans les laboratoires  belges pour la détection des mutations dans les échantillons d’ADN. De nouvelles études sont en phase de développement afin d’évaluer les conditions pré-analytiques et l’interprétation clinique des tests NGS.

  • Action 6 : Implémenter l’enregistrement, le stockage et la gestion des données du NGS

En collaboration avec Healthdata.be, une plateforme technique a été développée pour la collecte centrale et le stockage des données NGS.

  • Action 7 : Formations NGS

Le NGS est une nouvelle évolution qui exige donc des formations. Une première initiative a été prise par le groupe de travail de pathologie moléculaire qui a proposé un cours de deux jours à des pathologistes. La participation à ce cours est obligatoire pour tous les résidents en pathologie.

  • Action 8 : Consentement éclairé, implications légales et éthiques pour l’utilisation du NGS dans le diagnostic moléculaire

L’utilisation de la technologie NGS dans la pratique clinique s’accompagne de nouveaux  aspects légaux et éthiques. Des patients et des citoyens ont été impliqués dans les débats éthiques relatifs à l’utilisation des informations génomiques dans les soins de santé.

Projet "Consentement éclairé"

Vidéo d'information sur la technologie NGS pour les patients

Forum citoyen sur l'utilisation des données du génome dans le cadre des soins de santé

  • Action 9 : Etude pilote ‘NGS dans le diagnostic de routine’

L’étude pilote a pour but d’introduire la technologie NGS dans notre  système de santé publique et est réalisée par le biais d’une convention entre des laboratoires (privés) et des hôpitaux et l’INAMI pour un remboursement des tests NGS en oncologie et hémato-oncologie.

  • Action 10 : Développer des réseaux pour le NGS

Le remboursement du test NGS est lié aux directives de la ComPerMed, à un enregistrement centralisé des données NGS ainsi qu’à l’obligation des hôpitaux et laboratoires de constituer des réseaux NGS. Le but de ces réseaux est de promouvoir la qualité et l’échange d’expertise ainsi qu’une optimalisation de la durée et du rapport coûts-bénéfices. Les critères entrant en considération pour la constitution des réseaux NGS sont le nombre d’hôpitaux, le nombre d’analyses NGS pour les personnes atteintes du cancer sur la base du nombre de consultations oncologiques multidisciplinaires (COM) et la présence d’une équipe fixe compétente.

 

Statut: 
En cours
Mots-clés: 
Centre du Cancer
Thérapies innovatrices