Om een efficiënte behandeling te starten, is het van essentieel belang om zo snel mogelijk een precieze en betrouwbare diagnose te stellen. Een snelle diagnose wordt bevorderd door:
- de herkenning van symptomen en alarmsignalen
- de kennis van familiale antecedenten
- de deelname aan screeningsprogramma’s
Voor een precieze en betrouwbare diagnose zijn aanvullende tests en een klinisch onderzoek nodig.