Next generation Sequencing in routine diagnostiek in België

Een tumor ontstaat door wijzigingen (mutaties) die optreden in het DNA van een normale cel. Moleculaire testen sporen deze veranderingen in het DNA op waardoor deze testen van groot belang zijn voor de diagnose en prognose van kanker. Ze spelen eveneens een aanzienlijke rol in de selectie van patiënten die het meest baat hebben van een behandeling die specifiek gericht is tegen de opgetreden verandering (doelgerichte therapie). Dit is gekend als gepersonaliseerde geneeskunde. ‘Next-Generation Sequencing’ (NGS) is een complexe en innovatieve techniek waarmee het mogelijk is om op een nauwkeurige en snelle manier de mutatie(s) in een kanker te detecteren met één test, dit door het volledige genoom of relevante regio’s van het genoom te analyseren. De implementatie van complexe en nieuwe technologieën in de klinische routine is echter een grote uitdaging in vele landen en vereist aandacht aan enkele belangrijke aspecten zoals de hoge kwaliteitsnormen, een geharmoniseerde interpretatie, samenwerkingen binnen en tussen netwerken, en de ethische en juridische aspecten.

Een stapsgewijs proces werd toegepast in België waarin eerst de haalbaarheid voor het gebruik van NGS in routine klinische diagnostiek in (hemato)-oncologie werd beoordeeld door een KCE studie in samenwerking met het Kankercentrum. De conclusies van deze evaluatie werden besproken en in 2015 goedgekeurd door de belangrijkste belanghebbenden in België (bv. vertegenwoordigers van publieke organisaties actief in de gezondheidszorg, patiëntenverenigingen en ziektekostenverzekering). Vervolgende werden door het Kankercentrum de conclusies van de haalbaarheidsstudie uitgetekend in een roadbook getiteld "Introductie van Next-Generation Sequencing in routine diagnostiek in oncologie en hemato-oncologie in België". De roadbook, officieel goedgekeurd door het ministerie van sociale zaken en volksgezondheid in 2016, beschrijft de nodige acties om NGS in de klinische praktijk te introduceren (zie tabel). De uitvoering van de verschillende acties met alle betrokken partijen is lopende.

Acties van de Belgische roadbook voor de implementatie van next-generation sequencing in de klinische praktijk in oncologie en hemato-oncologie:

  • Actie 1: Een commissie oprichten: Commissie Gepersonaliseerde Geneeskunde (ComPerMed)

De “Commissie Gepersonaliseerde Geneeskunde” (ComPerMed, Commission of Personalised Medicine) werd opgericht eind 2016 ; het Kankercentrum fungeert als wetenschappelijk secretariaat en coördinator van deze commissie. 

Compermed website

  • Actie 2: Ontwikkelen van guidelines voor NGS
  • Actie 3: Ontwikkelen van criteria voor NGS

Het ComPerMed groepeert de Belgische wetenschappelijke expertise betreffende moleculaire detectie in de oncologie en hemato-oncologie en heeft als eerste doel het klinische nut van mutaties te bepalen. Projecten van ComPerMed hebben geleid tot enerzijds technische richtlijnen die de kwaliteitscriteria beschrijven voor het gebruik van NGS in de klinische routine in oncologie en anderzijds klinische richtlijnen met de genen of specifieke regio’s te analyseren met NGS bij relevante kankers.

  • Actie 4&5: Ontwikkelen en organiseren van benchmarking trials en externe kwaliteitsevaluaties voor NGS

In samenwerking met de dienst Kwaliteit van Sciensano, werden er benchmarking studies uitgevoerd voor solide en hematologische tumoren die de kwaliteit van de NGS testen in Belgische laboratoria evalueren voor het detecteren van mutaties in DNA stalen. Nieuwe studies zijn in ontwikkeling om de pre-analytische condities en de klinische interpretatie van NGS testen te evalueren.

  • Actie 6: Implementeren van NGS registratie, storage en data management

In samenwerking met Healthdata.be werd er een technisch platform ontwikkeld voor de centrale collectie en storage van NGS data.

  • Actie 7: NGS opleiding en training

NGS is een nieuwe ontwikkeling en vereist dus ook opleiding en training. Een eerste initiatief werd genomen door de moleculaire pathologie werkgroep met het aanbieden van een tweedaagse cursus aan pathologen. Deelname aan deze cursus is verplicht voor alle residenten in pathologie.

  • Actie 8: Geïnformeerde toestemming, legale en ethische implicaties voor NGS gebruik in de moleculaire diagnostiek

Het gebruik van de NGS technologie in de klinische praktijk gaat gepaard met nieuwe legale en ethische aspecten. Er werden patiënten en burgers betrokken bij ethische debatten rond het gebruik van genoominformatie in de gezondheidszorg.

Geïnformeerde toestemming

Informatievideo over NGS-technologie voor patiënten

Burgerforum over het gebruik van genoominformatie in de gezondheidszorg

  • Actie 9: Pilootstudie ‘NGS in routine diagnostiek’

De pilootstudie heeft als doel om de NGS technologie in ons system van volksgezondheid te introduceren en wordt gerealiseerd door een overeenkomst (conventie) tussen (private) laboratoria en ziekenhuizen en het RIZIV voor een terugbetaling van NGS testen in de oncologie en hemato-oncologie.

  • Actie 10: Uitbouwen van netwerken voor NGS

De terugbetaling van de NGS test is gekoppeld aan de ComPerMed richtlijnen, aan een gecentraliseerde registratie van de NGS gegevens, alsook aan de verplichting van ziekenhuizen en laboratoria om NGS-netwerken te vormen. Het doel van de netwerken is het bevorderen van kwaliteit en uitwisseling van expertise alsook een optimalisatie van turn-around-time en kosteneffectiviteit. De criteria die in aanmerking komen bij de vorming van de NGS-netwerken zijn het aantal ziekenhuizen, het aantal NGS analyses voor kankerpatiënten op basis van het aantal multidisciplinaire oncologische consulten (MOC) en de aanwezigheid van een competent vast team.

 

Statut: 
Lopend
Mots-clés: 
kankercentrum
Innovatieve therapieën